RESUMO
La enfermedad granulomatosa crónica es una inmunodeficiencia primaria infrecuente, debida a un defecto en la actividad microbicida de los fagocitos, originada por mutaciones en los genes que codifican alguna de las subunidades del complejo enzimático nicotinamida adenina dinucleótido fosfato oxidasa. La incidencia estimada es 1 en 250 000 recién nacidos vivos. Puede presentarse desde la infancia hasta la adultez, por lo general, en menores de 2 años. Las infecciones bacterianas y fúngicas, en conjunto con las lesiones granulomatosas, son las manifestaciones más habituales de la enfermedad. Los microorganismos aislados más frecuentemente son Aspergillus spp., Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia spp. Se reporta el caso clínico de un varón de 1 año de vida en el que se diagnosticó enfermedad granulomatosa crónica a partir de infecciones múltiples que ocurrieron simultáneamente: aspergilosis pulmonar invasiva, osteomielitis por Serratia marcescens y granuloma cervical por Enterobacter cloacae.
Chronic granulomatous disease is an uncommon primary immunodeficiency due to a defect of the killing activity of phagocytes, caused by mutations in any of the genes encoding subunits of the superoxide-generating phagocyte NADPH oxidase system. The incidence is 1 in 250 000 live births. It can occur from infancy to adulthood, usually in children under 2 years. Bacterial and fungal infections in association with granuloma lesions are the most common manifestations of the disease. Aspergillus species, Staphylococcus aureus, Serratia marcescens, Nocardia species are the most common microorganisms isolated. We describe here a case of a 1-year-old boy with chronic granulomatous disease and invasive pulmonary aspergillosis, Serratia marcescens osteomyelitis and Enterobacter cloacae cervical granuloma.
Assuntos
Humanos , Masculino , Lactente , Infecções por Serratia/diagnóstico , Infecções por Enterobacteriaceae/diagnóstico , Aspergilose Pulmonar/diagnóstico , Doença Granulomatosa Crônica/diagnóstico , Osteomielite/diagnóstico , Osteomielite/metabolismo , Serratia marcescens/isolamento & purificação , Infecções por Serratia/microbiologia , Enterobacter cloacae/isolamento & purificação , Infecções por Enterobacteriaceae/microbiologia , Doença Granulomatosa Crônica/microbiologiaRESUMO
OBJETIVO: O diagnóstico de osteomielite crônica em atividade ou sobreposta a outras patologias é difícil, pois estas situações mascaram os achados radiológicos de infecção. A especificidade da cintilografia do esqueleto ou com gálio-67 também é reduzida pela influência da remodelação óssea na captação destes radiofármacos. Anticorpos policlonais marcados com tecnécio-99m (Tc-99m-IgG) apresentam captação independente do metabolismo ósseo, sendo um dos radiofármacos em investigação para avaliação mais específica de infecção. CASUÍSTICA E MÉTODO: Neste estudo comparou-se a cintilografia com Tc-99m-IgG, cintilografia óssea trifásica e cintilografia com gálio-67 no diagnóstico da osteomielite crônica em atividade em 23 segmentos ósseos; correlacionando-as com dados clínico-laboratoriais e radiológicos. RESULTADOS: Oito dos 23 segmentos foram classificados como infectados, 11 não infectados e quatro inconclusivos. A sensibilidade e especificidade encontradas para cintilografia óssea, com gálio-67 e com Tc-99m-IgG foram, respectivamente, 88 e 36 por cento, 75 e 73 por cento, 88 e 82 por cento. CONCLUSÃO: Os resultados sugerem que a Tc-99m-IgG possa ser utilizada no diagnóstico da osteomielite crônica em atividade.